No passado dia 25 de abril assinalou-se o Dia Mundial do ADN ou DNA, como também é conhecido. Ao longo do tempo, desde a descrição da cadeia de ADN por Watson e Crick, em 1953, até ao ano passado com a sequenciação completa do genoma humano, tem havido uma crescente procura pelo conhecimento sobre o que é o ADN. E com este desvendar do genoma humano abriu-se uma panóplia de possibilidades para o avanço da genética: possibilidade de diagnóstico de doenças genéticas, produção de medicamentos com maior poder de atuação, mais dirigidos e com menos efeitos colaterais, novas terapias baseadas no perfil genético de cada indivíduo – designado de terapia génica. Mas afinal o que é o ADN e o genoma?
De uma forma muito simples, o ADN é uma molécula que contém o código genético que é único para cada indivíduo. Este código funciona como um manual de instruções para produzir todas as proteínas que formam o nosso corpo. O ADN tem um número infinito de combinações e, desta forma, existe uma sequência ou código de ADN único que determina as características individuais de cada um, como por exemplo, a cor dos olhos. Estas sequências específicas de ADN são designadas de genes. Os seres humanos têm cerca de 20.000 e 25.000 genes, que estão localizados nos cromossomas, e que são, ao todo, 23 pares. Esta quantidade de informação está armazenada no núcleo das células, e para isso o ADN necessita de estar compactado, e é nesta forma que tem a designação de cromossoma. Toda esta informação contida no ADN, ou seja, o conjunto de todos os genes e as sequências que não correspondem a genes, é designado de genoma.
Quando a cadeia dupla de ADN se desenrola e se separam, estas podem ser copiadas e há a formação de uma cadeia complementar. É o conjunto de todos estes processos que permite que informação genética seja transmitida de geração em geração e de uma forma fidedigna. No entanto, podem ocorrer situações em que a cópia de informação ocorre de forma incorreta, e as informações que daí resultam traduzem-se em informações que podem ser confusas para as células, de tal forma que podem surgir algum tipo de doenças. Normalmente os organismos têm mecanismo de reparação destas alterações, mas que, por vezes, falham e daí surgirem as alterações de sequências do ADN, vulgarmente conhecidas por mutações. Dependendo do local onde estas alterações ocorrem, a informação pode traduzir-se em informação patogénica (causadora de doenças) ou informação benigna (vulgarmente conhecida por polimorfismos) e que permite a variabilidade entre cada indivíduo. E é nestes casos que a consulta com um especialista em Genética Médica pode ser útil, de forma a prevenir e/ou diagnosticar doenças que podem ser hereditárias.
* Especialista em Genética Médica no Hospital CUF Viseu
N.R.: Esta secção é uma colaboração mensal do Hospital CUF Viseu, na qual os seus profissionais partilham conselhos e dão dicas sobre saúde.
