Durante os últimos anos a palavra genoma abandonou a linguagem hermética do mundo científico começando a fazer parte do léxico de cidadão comum, muito por culpa do Projecto Genoma Humano, concebido na segunda metade dos anos 80, e que tem por objectivo mapear todos os genes da espécie humana até ao ano 2025.
A importância de sequenciar o genoma humano é tão grande, que a comunidade científica mundial envolvida nesta tarefa, em 1990, era constituída por mais de 5000 cientistas, de 250 laboratórios diferentes.
O conceito de genoma designa toda a informação genética de um ser vivo, isto é, o genoma está para o homem como o disco rígido está para o computador.
Este “disco rígido genético” engloba a informação hereditária de um determinado indivíduo, que se encontra estruturada em duas longas cadeias em dupla hélice, ácido desoxirribonucleico (acrónimo: ADN). Em 2004 assinalaram-se 50 anos da experiência de Oswald T. Avery, que demonstrou que o ADN possui a informação necessária para o crescimento, manutenção e desenvolvimento do ser vivo. O ADN pode ser quebrado em pequenos segmentos que controlam funções específicas denominados de genes. As duas cadeias de ADN encontram-se fortemente comprimidas em estruturas designadas de cromossomas.
Novas áreas da ciência, das quais se destaca a farmacogenética, desenvolveram estudos que permitem estabelecer relação de causa-efeito entre algumas doenças que surgem nos indivíduos e a informação genética dos mesmos.
A área onde a farmacogenética tem realizado maiores investimentos é no desenvolvimento de “medicamentos individualizados”, isto é, em medicamentos que sejam produzidos para combater uma doença específica num determinado indivíduo.
Esta nova forma de medicina personalizada assenta numa avaliação genética de cada indivíduo de forma a identificar qual o gene responsável pela anomalia que mais tarde a terapia farmacológica procurará corrigir.
Estes medicamentos poderão ser aplicados no tratamento de uma grande variedade de doenças, desde as menos graves até às mais complicadas, onde se destacam o cancro da mama ou a doença de Parkinson, que se julga terem uma origem genética.
É por este motivo que a sequenciação de todo o padrão genético humano constituirá um avanço tecnológico fulcral para melhorar o bem-estar e a qualidade de vida do homem.
O debate que começa a surgir levanta questões como as consequências da utilização da farmacogenética nas desigualdades sociais, ou ainda, quais medidas que deverão ser tomadas para salvaguardar a confidencialidade das informações genéticas dos pacientes. Estes e outros aspectos irão ser alvo de discussão e reflexão nos próximos 20 anos, intervalo de tempo que esta nova tecnologia demorará a chegar ao cidadão.
P.S.: Por lapso, na crónica publicada há duas semanas, uma inoportuna troca de palavras alterou o sentido do que se pretendia explicar. Assim, em vez de «(…) só se produz energia a partir da fusão nuclear(…)», deveria ler-se «só se produz energia a partir da fissão nuclear». As nossas desculpas pelo sucedido.
Por: António Costa
