O termo “epigenética” apareceu na literatura em 1942, pela mão do biólogo Conrad Waddington (1905-1975), para designar o estudo da interferência entre informação genética e ambiente. Waddington demonstrou que, expondo mosquitos a temperaturas elevadas durante o desenvolvimento, eles apresentavam uma rutura anómala das veias posteriores da asa que simulava o efeito de uma mutação conhecida como cromossoma I. A mutação não estava presente nestes mosquitos, contudo, o choque térmico dava lugar ao mesmo fenótipo. Após 14 gerações de mosquitos selecionados, cruzados e tratados da mesma maneira, Waddington obteve uma linhagem com uma frequência elevada de indivíduos com este caracter que conseguiam transmiti-lo às gerações posteriores mesmo na ausência de choque térmico.
Só em 2015 foram publicados quase 10.000 artigos científicos relacionados com a epigenética e o efeito do ambiente da hereditariedade dos caracteres. Já Aristóteles, no período helenístico, teorizava que o ambiente podia influenciar as características de um indivíduo. Durante os séculos XVI e XVII, o confronto entre duas escolas de pensamento lançou as bases para o desenvolvimento das teorias epigenéticas.
Por um lado, os preformacionistas, liderados por Marcelo Malpighi (1628-1694), que, em 1673, propôs o conceito de “homúnculo”, segundo o qual todos os elementos de um organismo adulto estariam presentes na célula germinal e se expressariam apenas durante o crescimento; por outro, os epigeneticistas que consideravam que os traços de um organismo adulto eram a consequência da integração progressiva de célula germinal com o contexto em que se desenvolve.
Em 1809, o francês Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829) propôs uma primeira teoria da evolução dos organismos segundo a qual a aquisição de determinados caracteres se produzia sob a pressão das condições ambientais. Retomando um exemplo célebre, Lamarck defendia que o desenvolvimento do pescoço comprido da girafa se devia à necessidade destes animais chegarem aos ramos mais altos das árvores para se alimentarem. Do mesmo modo, os patos tinham desenvolvido patas palmípedes para se adaptarem melhor à natação e as toupeiras tinham ficado cegas por viverem no subsolo. A teoria de Lamarck pretendia explicar a aquisição dos caracteres dos animais em função do uso ou desuso de órgãos e características físicas mais ou menos vantajosas na adaptação ao ambiente. Também as teorias evolutivas de Charles Darwin (1809-1882) sobre a seleção natural se baseavam nos fenómenos de adaptação. Porém, enquanto Lamarck defendia que o esforço das girafas para chegar aos ramos mais altos modificava o material genético depois transmitido à progénie, Darwin argumentava que as pequenas e acidentais variações individuais tinham selecionado, durante muitas gerações, indivíduos com o pescoço mais comprido para sobreviverem melhor e terem uma descendência maior. A teoria de Lamarck foi rejeitada definitivamente com o desenvolvimento da genética e a demonstração de que as adaptações conseguidas por um organismo só podem ser transmitidas à descendência mediante uma modificação estável do património genético sob a forma de uma mutação de ADN. A teoria darwiniana, mais ortodoxa, conheceu mais êxito e difusão. Em meados do século XX, o trabalho de Waddington demonstrava que o ambiente pode realmente influir nos caracteres hereditários sem modificar necessariamente o material genético – um passo no sentido da reabilitação da difamada teoria de Lamarck. Em 1959, Waddington escrevia: «A maioria dos contributos científicos destina-se a ser refutada, mas são raros os autores de obras que, dois séculos depois, continuam a ser rejeitadas com uma indignação tão intensa que chega a justificar a suspeita de má consciência. Perante os factos, considero que Lamarck foi julgado injustamente».
