O conhecimento da delicada estrutura dos cromossomas, assim como das actividades metabólicas e fisiológicas, características de toda a célula sã, permitiu detectar eventuais desvios desse estado normal, com consequências muito graves para o organismo. Deste modo, verifica-se a importância de um diagnóstico precoce que, em caso de defeitos consideráveis, deveria fazer-se no início da gravidez.
O diagnóstico pré-natal é importante para os pais que já têm um filho com alguma deficiência física ou psíquica, ou em cuja família se tenha dado algum caso de deficiência.
Para o médico realizar um diagnóstico pré-natal necessita de dispor de algumas células do feto para comprovar a eventual presença de anomalias. Para isso, extrai-se com a ajuda de uma seringa, uma pequena quantidade de líquido amniótico. A amniocentese, nome que designa a punção do saco amniótico, permite obter células do embrião. No líquido amniótico flutuam células embrionárias que se desprenderam da camada exterior da pele ou da parede intestinal.
As células fetais obtidas por meio da amniocentese permitem, sobretudo, detectar anomalias cromossómicas como, por exemplo, um número incorrecto de cromossomas ou a translocação ou perda de fragmentos de cromossomas. Na maioria dos casos, o diagnóstico estabelece-se em função destes factores. De entre as anomalias mais frequentes destaca-se a trissomia 21, na qual o cromossoma 21 está triplicado e não duplicado, este desequilíbrio genético tem consequências psíquicas muito graves. A trissomia 18, por sua vez, provoca tais malformações cardíacas que os recém-nascidos não sobrevivem mais do que alguns dias.
Com a ajuda de diversos métodos bioquímicos, hoje em dia é possível detectar mais de cinquenta alterações metabólicas nas células do líquido amniótico. Entre elas, figuram as relacionadas com o metabolismo dos hidratos de carbono, dos aminoácidos, dos ácidos gordos e outros erros bioquímicos.
O critério determinante da existência de uma anomalia metabólica é a detecção de uma função metabólica alterada, o excesso ou a falta de uma substância importante.
Nos recém-nascidos é possível também detectar doenças metabólicas importantes, como por exemplo a fenilcetonuria, nome pela qual se designa a alteração do metabolismo da fenilalanina, e o hipotiroidismo congénito. Estas doenças, são exemplo de muitas outras que são diagnosticadas através do teste do pezinho realizado entre o 3º e o 6º dia de vida.
Apesar de algumas perspectivas de diagnóstico pré-natal serem perfeitamente rotineiras, a verdade é que até há muito pouco tempo, as anomalias relacionadas com hematopoiese ou formação de células sanguíneas só se podiam detectar a partir duma gota de sangue extraída duma veia do feto, envolvendo este método algum risco.
Com a evolução da tecnologia este risco passa a ser minimizado e o número de métodos e de anomalias a detectar sobe exponencialmente, contribuindo para um diagnóstico eficiente para os futuros pais.
Por: António Costa
